Навукова-даследчы інстытут спадчынных і прыроджаных захворванняў быў арганізаваны на базе Цэнтральнай навукова-даследчай лабараторыі Мінскага медыцынскага інстытута ў 1981 г. Спачатку ён функцыянаваў як філіял Інстытута медыцынскай генетыкі АМН СССР, з 1989 г. перайшоў у падпарадкаванне Міністэрства аховы здароўя БССР. Заснавальнікам і дырэктарам у 1981–1988 гг. быў Генадзь Ільіч Лазюк – вучоны, стваральнік і кіраўнік медыка-генетычнай дапамогі ў БССР, член-карэспандэнт АМН СССР.

Асноўнымі напрамкамі дзейнасці ўстановы з’яўляліся: удасканаленне дыягностыкі і прафілактыкі прыроджаных і спадчынных захворванняў, распрацоўка і ўкараненне метадаў прэнатальнай дыягностыкі, вывучэнне генетычных наступстваў катастрофы на Чарнобыльскай АЭС. Даследаванні магчымых генетычных эфектаў чарнобыльскай катастрофы праводзіліся сумесна з навукоўцамі Нацыянальнага інстытута супрацьатамнай абароны, Хірасімскага інстытута медыцынскай генетыкі (Японія) і Еўрапейскага інстытута генных мутацый (Францыя). У пачатку 1990-х гг. былі закладзены асновы ДНК-дыягностыкі спадчыннай паталогіі.

У адпаведнасці з загадам Міністэрства аховы здароўя Рэспублікі Беларусь ад 27.08.2004 г. № 203 «Аб рэарганізацыі шляхам зліцця Навукова-даследчага інстытута аховы мацярынства і дзяцінства, Навукова-даследчага інстытута спадчынных і прыроджаных захворванняў, лячэбна-прафілактычнай установы “Рэспубліканская клінічная бальніца”» Інстытут як самастойная ўстанова быў ліквідаваны.

Матэрыял падрыхтаваны ў 2024 г.